一些人偶然发现自己身上掉皮屑和下雪一样，身上这时可不单单是掉皮皮肤干燥也有可能是“鱼鳞病”，它是屑和下雪下WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91bosque%20del%20apache%20sandhill%20cranes一种常见的遗传性皮肤角化病，其临床症状就有皮肤脱屑和鱼鳞状的样鱼皮损，下面一起来了解下鱼鳞病吧！鳞病
鱼鳞病患者图片
寻常型鱼鳞病介绍寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、请解单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、身上光泽鱼鳞病（ichthyosis nitida），掉皮为具有不全外显的屑和下雪下常染色体显性遗传病，是样鱼WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91bosque%20del%20apache%20sandhill%20cranes一种临床常见病，多发病。鳞病
寻常型鱼鳞病的请解特征是缺乏透明角质颗粒的组成成分丝聚合蛋白原，目前认为这是身上与丝聚合蛋白基因（FLG基因）缺失有关。
寻常型鱼鳞病的掉皮发病机制发病机制:与皮肤中细丝聚合蛋白基因（filaggrin，FLG基因）缺失有关。屑和下雪下FLG是皮肤表皮角质层角蛋白包膜的重要成分。
鱼鳞病大多数是遗传所致
这些活性聚丝蛋白肽协助角蛋白丝聚集成密集的角蛋白束，形成紧密的细胞状态和鳞状结构。然后在谷氨酰胺转胺酶的作用下形成角蛋白包膜和皮肤屏障。聚丝蛋白肽帮助角蛋白丝聚合，因此得名。
角蛋白包膜形成过程中，聚丝蛋白最终从角蛋白束中分离出来，进一步降解为亲水游离氨基酸和吸水衍生物，帮助皮肤储存水分，维持皮肤水分。它的代谢产物作为一种渗透物质，促进水渗透到角质层，所以角质层将有很大一部分的含水量。
聚丝蛋白的一系列代谢过程表明，FLG的缺失与皮肤干燥有关。同时也有研究表明，FLG基因也是皮炎、哮喘、过敏性鼻炎的易感基因。
寻常性鱼鳞病的症状鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，详细的症状如下：
- 1出生时无症状，常在婴幼儿发病；
- 2于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧贴在皮肤上面，其边缘呈游离状，对称分布，下肢尤甚；
- 3严重时可波及躯干、四肢屈侧等部位，腋窝、臀裂常不累及；
- 4头皮可有轻度糠状鳞屑；
- 5手背常见毛囊性角化丘疹，掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。损害轻重不等，一般无自觉症状。
病情与季节关系密切。夏季轻，冬季重。部分患者可有遗传过敏性疾病的个人史及家族史，如湿疹、鼻炎和哮喘。病程不一致，一些患者到成年后。病情改善。
寻常型鱼鳞病的治疗口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。
外用油脂霜剂可有一些效果，10％尿素软膏的效果较佳。0.1％维A酸霜或油膏对此型皮损无效。盐水浴可通过盐水与角质层作用而利于本病。40％～60％丙二醇水溶液、3％～10％乳酸及其他α-羟基软膏亦有一定疗效。
寻常型鱼鳞病的遗传模式寻常型鱼鳞病为常染色体显性遗传病，缺陷基因呈显性表达，后代子女都有50%的发病可能性。
寻常型鱼鳞病的生育干预可以通过FLG基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。
鱼鳞病遗传规律
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括鱼鳞病和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有鱼鳞病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过鱼鳞病孩子的家庭。
遗传疾病大全| 罕见病汇总 |
|
|---|
