一、血友血友病的病根临床表现

　　(一)血友病A1

出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的治血WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91judge%20craner倾向。出血程度及发病的友病早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的手术水平，将本病分为4型：(1)重型 血浆中FⅧ活性<1%，血友常在2歲以前就出血，病根在嬰兒開始學爬、治血學走后出現出血癥狀，友病甚至結扎臍帶時出血不止。手術患者出血部位多且嚴重，血友常有皮下、病根肌肉及關節等部位的治血反復出血，關節內血腫畸形多見。友病此外，手術還可見腎臟出血導致血尿、胃腸道出血、腹腔內出血，肺、胸腔、顱內出血少見。(2)中間型 FⅧ活性為1%～5%，WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91judge%20craner起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。(3)轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。(4)亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。

　　一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。2.出血所导致的压迫症及并发症出血形成血肿后可导致压迫症状：(1)周围神经受累 发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。(2)上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。(3)压迫附近血管 可发生组织坏死。

(二)血友病B

血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：①血友病B重型患者(FⅨ活性小于2%)较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻;②女性传递者也可出血;③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。

(三)血友病C

因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。

二、血友病可以被根治吗？

　　血友病的遗传性非常大，目前医学还没有完全治愈的方法，但是大家一定要积极进行治疗，不能拖延治疗的时间，血友病在早期治疗中，能够得到很好的治疗效果。所以大家一定要早发现早治疗。

　　1.局部止血治疗

　　伤口小者局部加压5min以上;伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。

　　2.替代疗法

　　是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血;但重型患者，出血频繁，需替代治疗。

　　(1)输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。

　　(2)冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中，每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U，可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。

　　(3)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U，每千克体重注入1U的因子Ⅷ，可使体内Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性0.5%～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短，必须每12h补充1次，以维持较高因子水平，控制出血。

　　(4)凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U，相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病B。

三、血友病可以做手术吗

血友病患者能做手术，如果手术，必须在术前需按血浆VIII:C水平及手术大小和部位把VIII因子提到替代治疗效果。如果没有凝血因子或者重度的血友病患者就不要进行手术治疗。

　　血友病的轻重程度的划分也是血友病患者能否手术的标准。重型的血友病患者一般在2岁以前就出血，在婴孩时期学习爬行和走路后出现出血症状，甚至在结扎脐带是出血不止。重型患者的出血部位多且严重，皮肤，肌肉及关节部位会反复出血，此外，可见肾脏出血引起的血尿，消化道和腹腔出血。因此重型患者不宜进行手术。中间型的血友病患者一般童年时期以后发病，皮下和肌肉出血较多，也可见关节出血。轻型的血友病患者出血多发生在青年时期，多由于运动，拔牙或外科手术后出血不止才被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，关节偶尔会发生血肿。亚临床型的血友病患者只有在大手术后才发生出血，实验室检查可以确诊。

　　正常人体的血液凝结是由血液中的血小板和部分血浆蛋白共同作用的结果，血浆蛋白就是凝血因子，血友病患者缺乏凝血因子就会产生凝血功能障碍，导致出血时间延长。

　　因此，中间型血友症，轻型血友症和亚临床型血友症患者可以进行手术治疗，但是要在术前准备足够的凝血因子，以应对凝血功能障碍的出现。学友病患者在进行手术之前要告知医生真实的自身情况，由主治医谁来决定是否可以进行手术，如何进行手术。

四、血友病如何预防

　血友病患者取得长期良好预后的关键是一种可以预防儿童和成人血友病关节出血的预防法。有效的预防法需要考虑可用资源(凝血因子浓度，低谷水平)，出血诱因(活动水平，慢性滑膜炎，已经存在的关节病变)，最重要的是可接受的出血数量，尤其是关节出血(图1)。根据可用资源，国家和治疗中心的治疗目标可能不同。在大多数理想的情况下，为了防止关节病变的出现，自发出血的数量应降至最低。

　　关节病变的严重性反映了一种关节出血数量的累积记忆，由此反映了预防疗法的总体质量。患者一旦发生关节损伤，即使损伤关节不再发生进一步出血这种疾病进展也会伴随患者一生。因此，初级预防法应当旨在预防任何关节损伤。目前，关节损伤的早期诊断表现了日常影像学和临床诊断工具的困难。另外，初级预防法中的关节诊断发生非常缓慢，大约10年或10年以上。关节病变的微小变化和早期检测的限制妨碍了疾病的及时诊断和治疗行动。

　　根据患者的年龄和潜在情况，预防法和它们随后的出血预防有不同的目标，这是通过国际血栓症和止血法协会(ISTH)定义来体现的。根据这些定义，在缺乏关节疾病记录的情况下和临床出现二次明显关节出血之前和3岁之前，初级预防法应从儿童早期开始。通过这种方法治疗的患者可能一生都不会出现关节病变。

　　出现2次或2次以上的关节出血时应进行次级预防法，但是应当在身体检查和/或影像研究记录的关节疾病开始之前进行。这些患者可能已经有发生关节病变的显著风险。第三级预防法被定义为任何年龄段的患者发生关节疾病之后开始治疗。这些患者的目标包括减缓关节疾病的进展，降低疼痛和炎症，维持机动性，尤其是晚期关节疾病的成人血友病患者。

　　尽管初级预防法的范围比次级预防法的范围较小，但是预防法代表了大多数发达国家儿童治疗的金标准，成人的三级预防法最近才开始越来越多应用。