遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的羊水检测。临床上绒毛取样，穿刺常办羊水或脐血穿刺实际上都是色体uruguay%20football%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的核型何解临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，检测染色体拷贝数检测，读出基因检测等。现异

23对染色体

目前临床上最常用的羊水方法就是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两个检测都是穿刺常办检测染色体水平的变异，比如数目和结构异常。色体产前基因检测目前只在国内几家大型医院开展，核型何解通常都是检测因特定的临床指征或夫妻双方携带已知的致病位点，并且经过正规的读出详细的遗传咨询后才予以提供。

本系列将分为三个小文章，现异分别从“染色体核型”、羊水uruguay%20football%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91“染色体拷贝数变异”及“基因突变”方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。

染色体结构

人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常核型为46,XX，男性正常核型为46,XY。由于孕期不会显示胎儿性别，因此羊水核型结果通常写为46,XN。

染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。

图中红色标记为可引起临床症状的染色体变异需要临床遗传咨询！！！

举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色体发生易位，断裂易位点发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区4带。

常见染色体变异缩写表

A～G

染色体组

1～22

常染色体序号

/

用于分开嵌合体不同的细胞系

+,-

放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少

？

染色体结构不明或有疑問，？應放在染色体组或號之前

：

表示断裂

∷

断裂和连接

；

從幾個染色体结构重排中，分開染色體和染色體區

→

从……到……

ace

无着丝粒断片

cen

着丝粒

chi

异源嵌合体

ct

染色单体

del

缺失

der

衍生染色体

dic

雙着丝粒

dup

重复

end

内复制

g

裂隙

h

次缢痕

i

等臂染色体

ins

插入

t

易位

rec

重组染色体

rob

羅伯遜易位

s

随体

sce

姐妹染色体互换

ter

末端

pter

短臂末端

qter

長臂末端

tri

三着丝粒

inv ins

倒位插入

inv(p-q+)/inv(p+q-)

臂间倒位

mar

标记染色体

mat

来自母亲

mos

嵌合体（同源）

P

染色体短臂

pat

来自父亲

Ph

费城染色体

q

染色体长臂

r

环状染色体

rcp

相互易位

rea

重排

inv

倒位

tan

連續（串聯）易位

X,Y

性染色体

Tips:

需要强调的是：通常说的染色体多态现象属于染色体正常变异，这些增长或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因而不具有临床病理意义，所以不需要担忧，这些变异一般都是从父母遗传而来。

染色体正常变异指的是什么？

通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。

临床常见的染色体正常变异包括：

（1）異染色質區增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號染色体长臂異染色質區增加。

（2）随体及随体柄長度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號染色体短臂的随体長度增加，21pstk+是指21號染色体短臂的随体柄長度增加。

（3）着丝粒異染色質區增加：cenh+，如13cenh+是指13號染色體着丝粒異染色質區增加。

（4）9號染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號染色體的臂间倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重复，大多被認為是正常變異。雖然有文獻認為inv(9)(p12q13)與胎停或者反復流產有關，但尚無明確證據。另外在2018年發布的《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內的染色體正常變異都不建議植入前檢測（PGT）。