2q37缺失综合征是号染合征何遗一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的色体失综特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下)，轻度至重度智力障碍和发育迟缓，表现WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91600%20ton%20liebherr%20crane行为问题，号染合征何遗特征性面部特征和其他身体异常。色体失综

2q37缺失综合征导致婴儿期肌张力减弱

大多数2q37缺失综合征的表现婴儿出生时都伴有张力低下，而这种张力通常会随着年龄增长而改善。号染合征何遗大约25%的色体失综患有这种疾病的人患有自闭症，这是表现一种影响交流和社交的发展状况。

与2q37缺失综合症相关的号染合征何遗特征性面部特征包括额头显着，眉毛高度拱，色体失综WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91600%20ton%20liebherr%20crane眼睛深，表现鼻梁扁平，号染合征何遗上唇薄，色体失综小耳畸形。表现这种情况的其他特征可能包括身材矮小，肥胖，异常短的手指和脚趾，头发稀疏，心脏缺陷，癫痫以及称为湿疹的炎性皮肤病。少数患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的罕见形式的肾癌。一些患者患有脑，肠胃系统，肾脏或生殖器的畸形。

25%2q37缺失综合征患者有自闭症

2q37缺失综合征的发病率

2q37缺失综合征似乎是一种罕见的疾病，尽管其确切的发病率是未知的。全世界大约有100例报告。

2q37缺失综合征的遗传学

2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的，这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。

2q37缺失综合征

2q37缺失综合征是遺傳父母的嗎

大多數(shù)2q37缺失综合征的病例不是遺傳的。它們來自染色體缺失作為生殖細(xì)胞(卵子或精子)形成過程中的隨機(jī)事件或胎兒發(fā)育早期發(fā)生，患者通常沒有家庭史。

少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种情况下，一般是由于父母之一携带2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。因为平衡易位没有遗传物质获得或失去，所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。

然而，當(dāng)染色體遺傳給下一代時，平衡易位會導(dǎo)致下一代的染色體變得不平衡。遺傳了易位染色體會導(dǎo)致產(chǎn)生額外的遺傳物質(zhì)和缺失部分遺傳物質(zhì)。一些2q37缺失综合征的患者繼承了一種不平衡的易位，在2號染色體長臂末端附近缺失了遺傳物質(zhì)，導(dǎo)致出生缺陷和其他健康問題。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体