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神经母细胞WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91electric%20hoist%20for%20hanging%20deer瘤遗传吗?有哪些症状

神经母细胞瘤是神经由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是母细体细胞突变,这意味着它们发生在一个人的胞瘤WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91electric%20hoist%20for%20hanging%20deer一生中,只存在于癌细胞中。遗传有症大约25%的神经神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失,这与更严重的母细神经母细胞瘤相关。研究人员认为,胞瘤这个缺失的遗传有症区域可能含有一个基因,能够阻止细胞生长,神经分裂太快,母细或者以不受控制的胞瘤WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91electric%20hoist%20for%20hanging%20deer方式被称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时,遗传有症可能发生癌症。神经

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是母細(xì)最常影響兒童的一種癌癥。最常見的胞瘤腫瘤起源于的神經(jīng)組織腎上腺腺體位于每個(gè)腎臟之上。其他常見的腫瘤形成部位包括腹部,胸部,頸部或骨盆中的神經(jīng)組織。神经母细胞瘤可以轉(zhuǎn)移到身體的其他部位,如骨頭,肝臟或皮膚。

神经母细胞瘤可能發(fā)展的一般體征和癥狀,如煩躁不安,發(fā)熱,疲勞,疼痛,食欲不振,體重減輕,或腹瀉。更具體的體征和癥狀取決于腫瘤的位置及其擴(kuò)散的位置。腹部腫瘤可引起腹部肿胀。胸部腫瘤可能導(dǎo)致呼吸困難。頸部腫瘤會(huì)引起神經(jīng)損傷,稱為小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征(Horner syndrome),導(dǎo)致眼瞼下垂,小瞳孔,出汗減少,皮膚紅腫。腫瘤轉(zhuǎn)移到骨頭可能導(dǎo)致眼睛周圍的骨頭疼痛,青腫,皮膚蒼白或黑眼圈。脊椎中的腫瘤可能壓迫脊髓,導(dǎo)致手臂或腿部虛弱,麻木或癱瘓。藍(lán)色或略帶紫色的隆起看起來像藍(lán)莓,表明神经母细胞瘤已經(jīng)擴(kuò)散到皮膚。

腹部肿胀

腹部神经母细胞瘤會(huì)導(dǎo)致腹部肿胀

此外,神经母细胞瘤腫瘤可以釋放激素,可能導(dǎo)致其他體征和癥狀,如高血壓,心跳加快,皮膚潮紅和出汗。在罕見的情況下,神经母细胞瘤患者可能會(huì)發(fā)展視性眼陣攣肌陣攣綜合征(opsoclonus-myoclonus syndrome),這會(huì)導(dǎo)致快速眼球運(yùn)動(dòng)和肌肉運(yùn)動(dòng)不平衡。這種情況發(fā)生在免疫系統(tǒng)功能失常和攻擊神經(jīng)組織時(shí)。

神经母细胞瘤發(fā)病率有多少

神经母细胞瘤最常發(fā)生在5歲以前的兒童中,并且很少發(fā)生在成人中。神经母细胞瘤是小于1歲的嬰兒中最常見的癌癥,發(fā)病率為十萬分之一。

神经母细胞瘤的遺傳學(xué)

當(dāng)神经母细胞瘤與體細(xì)胞突變相關(guān)時(shí),它被稱為散發(fā)性神经母细胞瘤。據(jù)認(rèn)為,至少有兩個(gè)基因的體細(xì)胞突變需要引起散發(fā)性神经母细胞瘤。不太常見的是,增加發(fā)生癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因突變可以從父母遺傳。當(dāng)與神经母细胞瘤有關(guān)的突變是遺傳的,這種情況稱為家族性神经母细胞瘤。已經(jīng)顯示ALK和PHOX2B基因中的突變?cè)黾恿税l(fā)生散發(fā)性和家族性神经母细胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在神经母细胞瘤的形成中可能還有其他基因參與。

染色體1和染色體11的某些區(qū)域的缺失與神经母细胞瘤相關(guān)聯(lián)。研究人員認(rèn)為,這些染色體中缺失的區(qū)域可能含有一種能夠阻止細(xì)胞生長(zhǎng),分裂得過快或以失控的方式被稱為腫瘤抑制基因的基因。當(dāng)腫瘤抑制基因缺失時(shí),可能發(fā)生癌癥。該KIF1B基因是位于的區(qū)域刪除一種腫瘤抑制基因1號(hào)染色體,而該基因突變已在一些人的家族已經(jīng)確定神经母细胞瘤,表明它是參與神经母细胞瘤發(fā)展或進(jìn)步。在染色體1的缺失區(qū)域還有其他幾種可能的腫瘤抑制基因。在第11號(hào)染色體的缺失區(qū)域中沒有鑒定到抑癌基因。

專家認(rèn)為神经母细胞瘤和1號(hào)染色體某些區(qū)域的缺失有關(guān)

在神经母细胞瘤中發(fā)現(xiàn)的另一種遺傳變化與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān),但不被認(rèn)為是引起疾病的原因。大約25%的神经母细胞瘤患者有額外的MYCN基因拷貝,稱為基因擴(kuò)增。這個(gè)基因的擴(kuò)增如何有助于成神經(jīng)細(xì)胞瘤的攻擊性是未知的。

神经母细胞瘤會(huì)遺傳嗎

大多數(shù)神经母细胞瘤患者都有散發(fā)性神经母细胞瘤,這意味著這種疾病是由身體細(xì)胞中的體細(xì)胞突變引起的,并沒有被遺傳。

約百分之一到百分之二的受影響個(gè)體患有家族性神经母细胞瘤。這種形式的病癥具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著在每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)副本增加了發(fā)展障礙的風(fēng)險(xiǎn)。然而,遺傳被認(rèn)為具有不完全的外顯性,因?yàn)椴皇撬袕母改高z傳改變的基因的人都會(huì)發(fā)生神经母细胞瘤。具有改變的基因易患個(gè)體發(fā)展神经母细胞瘤,但可能需要額外的體細(xì)胞突變來引起該病癥。

染色体异常类型
?1号染色体异常?1p36缺失综合征?1q21.1微缺失?1q21.1微重复综合征?神经母细胞瘤
?TAR综合征?2号染色体异常?2q37缺失综合征?SATB2相关综合征?3号染色体异常
?3p缺失综合症?3q29微缺失综合征?3q29微重复综合征?4号染色体异常?肌营养不良症
?嗜酸细胞性白血病?4p综合征?5号染色体异常?5q综合征?5q31.3微缺失综合症
?猫叫综合征?脑室周围异位?6号染色体异常?6q24新生儿糖尿病?7号染色体异常
?7q11.23重复综合征?Silver综合征?SCS综合征?威廉姆斯综合征?8号染色体异常
?8p11骨髓增殖综合征?CBF-AML?8号染色体重组?毛发鼻指综合症?9号染色体异常
?膀胱癌?Kleefstra综合症?10号染色体异常?11号染色体异常?bws综合症
?伊曼纽尔综合症?尤因肉瘤?雅克布森综合症?12号染色体异常?12p四体综合征
?13号染色体异常?视网膜细胞瘤?Patau综合症?14号染色体异常?FOXG1综合症
?多发性骨髓瘤?14号环形染色体?15号染色体异常?15q13.3微缺失?天使人综合症
?小胖威利综合征?16号染色体异常?17号染色体?18号染色体?19号染色体
?20号染色体?21号染色体?22号染色体

綜合

神经母细胞瘤是神经由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是母细体细胞突变,这意味着它们发生在一个人的胞瘤WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91electric%20hoist%20for%20hanging%20deer一生中,只存在于癌细胞中。遗传有症大约25%的神经神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失,这与更严重的母细神经母细胞瘤相关。研究人员认为,胞瘤这个缺失的遗传有症区域可能含有一个基因,能够阻止细胞生长,神经分裂太快,母细或者以不受控制的胞瘤WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91electric%20hoist%20for%20hanging%20deer方式被称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时,遗传有症可能发生癌症。神经

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是母細(xì)最常影響兒童的一種癌癥。最常見的胞瘤腫瘤起源于的神經(jīng)組織腎上腺腺體位于每個(gè)腎臟之上。其他常見的腫瘤形成部位包括腹部,胸部,頸部或骨盆中的神經(jīng)組織。神经母细胞瘤可以轉(zhuǎn)移到身體的其他部位,如骨頭,肝臟或皮膚。

神经母细胞瘤可能發(fā)展的一般體征和癥狀,如煩躁不安,發(fā)熱,疲勞,疼痛,食欲不振,體重減輕,或腹瀉。更具體的體征和癥狀取決于腫瘤的位置及其擴(kuò)散的位置。腹部腫瘤可引起腹部肿胀。胸部腫瘤可能導(dǎo)致呼吸困難。頸部腫瘤會(huì)引起神經(jīng)損傷,稱為小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征(Horner syndrome),導(dǎo)致眼瞼下垂,小瞳孔,出汗減少,皮膚紅腫。腫瘤轉(zhuǎn)移到骨頭可能導(dǎo)致眼睛周圍的骨頭疼痛,青腫,皮膚蒼白或黑眼圈。脊椎中的腫瘤可能壓迫脊髓,導(dǎo)致手臂或腿部虛弱,麻木或癱瘓。藍(lán)色或略帶紫色的隆起看起來像藍(lán)莓,表明神经母细胞瘤已經(jīng)擴(kuò)散到皮膚。

腹部肿胀

腹部神经母细胞瘤會(huì)導(dǎo)致腹部肿胀

此外,神经母细胞瘤腫瘤可以釋放激素,可能導(dǎo)致其他體征和癥狀,如高血壓,心跳加快,皮膚潮紅和出汗。在罕見的情況下,神经母细胞瘤患者可能會(huì)發(fā)展視性眼陣攣肌陣攣綜合征(opsoclonus-myoclonus syndrome),這會(huì)導(dǎo)致快速眼球運(yùn)動(dòng)和肌肉運(yùn)動(dòng)不平衡。這種情況發(fā)生在免疫系統(tǒng)功能失常和攻擊神經(jīng)組織時(shí)。

神经母细胞瘤發(fā)病率有多少

神经母细胞瘤最常發(fā)生在5歲以前的兒童中,并且很少發(fā)生在成人中。神经母细胞瘤是小于1歲的嬰兒中最常見的癌癥,發(fā)病率為十萬分之一。

神经母细胞瘤的遺傳學(xué)

當(dāng)神经母细胞瘤與體細(xì)胞突變相關(guān)時(shí),它被稱為散發(fā)性神经母细胞瘤。據(jù)認(rèn)為,至少有兩個(gè)基因的體細(xì)胞突變需要引起散發(fā)性神经母细胞瘤。不太常見的是,增加發(fā)生癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因突變可以從父母遺傳。當(dāng)與神经母细胞瘤有關(guān)的突變是遺傳的,這種情況稱為家族性神经母细胞瘤。已經(jīng)顯示ALK和PHOX2B基因中的突變?cè)黾恿税l(fā)生散發(fā)性和家族性神经母细胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在神经母细胞瘤的形成中可能還有其他基因參與。

染色體1和染色體11的某些區(qū)域的缺失與神经母细胞瘤相關(guān)聯(lián)。研究人員認(rèn)為,這些染色體中缺失的區(qū)域可能含有一種能夠阻止細(xì)胞生長(zhǎng),分裂得過快或以失控的方式被稱為腫瘤抑制基因的基因。當(dāng)腫瘤抑制基因缺失時(shí),可能發(fā)生癌癥。該KIF1B基因是位于的區(qū)域刪除一種腫瘤抑制基因1號(hào)染色體,而該基因突變已在一些人的家族已經(jīng)確定神经母细胞瘤,表明它是參與神经母细胞瘤發(fā)展或進(jìn)步。在染色體1的缺失區(qū)域還有其他幾種可能的腫瘤抑制基因。在第11號(hào)染色體的缺失區(qū)域中沒有鑒定到抑癌基因。

專家認(rèn)為神经母细胞瘤和1號(hào)染色體某些區(qū)域的缺失有關(guān)

在神经母细胞瘤中發(fā)現(xiàn)的另一種遺傳變化與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān),但不被認(rèn)為是引起疾病的原因。大約25%的神经母细胞瘤患者有額外的MYCN基因拷貝,稱為基因擴(kuò)增。這個(gè)基因的擴(kuò)增如何有助于成神經(jīng)細(xì)胞瘤的攻擊性是未知的。

神经母细胞瘤會(huì)遺傳嗎

大多數(shù)神经母细胞瘤患者都有散發(fā)性神经母细胞瘤,這意味著這種疾病是由身體細(xì)胞中的體細(xì)胞突變引起的,并沒有被遺傳。

約百分之一到百分之二的受影響個(gè)體患有家族性神经母细胞瘤。這種形式的病癥具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著在每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)副本增加了發(fā)展障礙的風(fēng)險(xiǎn)。然而,遺傳被認(rèn)為具有不完全的外顯性,因?yàn)椴皇撬袕母改高z傳改變的基因的人都會(huì)發(fā)生神经母细胞瘤。具有改變的基因易患個(gè)體發(fā)展神经母细胞瘤,但可能需要額外的體細(xì)胞突變來引起該病癥。

染色体异常类型
?1号染色体异常?1p36缺失综合征?1q21.1微缺失?1q21.1微重复综合征?神经母细胞瘤
?TAR综合征?2号染色体异常?2q37缺失综合征?SATB2相关综合征?3号染色体异常
?3p缺失综合症?3q29微缺失综合征?3q29微重复综合征?4号染色体异常?肌营养不良症
?嗜酸细胞性白血病?4p综合征?5号染色体异常?5q综合征?5q31.3微缺失综合症
?猫叫综合征?脑室周围异位?6号染色体异常?6q24新生儿糖尿病?7号染色体异常
?7q11.23重复综合征?Silver综合征?SCS综合征?威廉姆斯综合征?8号染色体异常
?8p11骨髓增殖综合征?CBF-AML?8号染色体重组?毛发鼻指综合症?9号染色体异常
?膀胱癌?Kleefstra综合症?10号染色体异常?11号染色体异常?bws综合症
?伊曼纽尔综合症?尤因肉瘤?雅克布森综合症?12号染色体异常?12p四体综合征
?13号染色体异常?视网膜细胞瘤?Patau综合症?14号染色体异常?FOXG1综合症
?多发性骨髓瘤?14号环形染色体?15号染色体异常?15q13.3微缺失?天使人综合症
?小胖威利综合征?16号染色体异常?17号染色体?18号染色体?19号染色体
?20号染色体?21号染色体?22号染色体


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