核心结合因子相关急性髓系白血病(CBF-AML)是核心一种急性髓系白血病。在正常骨髓，结合早期血细胞造血干细胞发育成血细胞的因相green%20and%20yellow%20jersey%20football%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91几种类型：保护身体免受感染的白血细胞，携带氧气的关急红血细胞和参与血液凝固的血小板。在急性髓细胞性白血病中，性髓系白血病骨髓产生大量的核心不正常的、不成熟的结合白细胞，称为髓样细胞。因相髓样细胞不会发展成正常的关急green%20and%20yellow%20jersey%20football%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91白细胞，而是性髓系白血病发展成癌性白血病细胞。骨髓中大量的核心异常细胞干扰功能性白细胞、红细胞和血小板的结合产生。

核心结合因子相关急性髓系白血病

核心结合因子相关急性髓系白血病發(fā)病率

每年平均每10万新生儿中就约有3.5人患有此遗传病。因相在成人患者群体中，关急核心结合因子--急性髓系白血病患者占据所有急性髓细胞样白血病病例总数的性髓系白血病12%到15%。

核心结合因子相关急性髓系白血病基因突變

此病是由8号，21号和16号染色体上的基因重组而诱发的，即RUNX1, RUNX1T1, CBFB,和MYH11基因的重组。这些基因中其中两个:RUNX1 和CBFB, 为洛合蛋白两个片段(在医学上被称为：核心结合因子)的合成提供遗传指令编码。核心结合因子会附着于特定的DNA区域上，而此区域上某些基因对控制血细胞的生长起着一定的作用，因而具有一定的造血功能。值得一提的是，此基因对于造血干细胞的正常生长起着重要的作用。RUNX1基因和核心结合因子β亚基有时也参与此类染色体上的基因重组，从而诱发白血病。在此遗传病患者内，RUNX1基因会受到一类遗传物质重组易位现象的影响。在此类染色体上的基因突变过程中，有两条染色体上的DNA片段发生断裂，重组。此遗传病患者体内最常见的易位现象，医学上将其记为t(8;21)，指的是21号染色体上的RUNX1基因的某些成分与8号染色体上RUNX1T1(亦被称为ETO)基因的某些成分相融合。

核心结合因子相关急性髓系白血病由8號，21號和16號染色體上的基因重組而誘發(fā)的

这两类基因融合之后，能有效形成RUNX1-ETO融合蛋白。和正常的RUNX1蛋白一样，此融合蛋白可生成核心结合因子，并附着在DNA上。而正常的RUNX1T1基因合成蛋白质的功能是使得此基因的遗传表达活动中断，而非正常的核心结合因子能使得这些基因失去活性。其他此遗传病患者体内出现的遗传物质重组现象亦可能使得CBFB基因发生突变。人体内的一类染色体遗传物质重组现象，被称为染色体倒置，指的是：一条染色体断裂为两段，错位，重组后重新粘合为一条染色体。

16号染色体上两只基因：CBFB 和MYH11的融合现象，是由于此病患者体内出现染色体遗传物质错位(在医学上被记为inv(16))而导致的。相对少见的情况是，16号染色体上遗传物质的重组易位，医学上亦记其为t(16;16)，可能会促使这两个基因：CBFB 和MYH11融合。以上基因重组现象合成的蛋白在医学上被称为CBFβ-MYH11洛合蛋白，此洛合蛋白亦可生成核心结合因子，但是很多研究人员认为：体内若有此融合蛋白的MYH11片段，可使得核心结合因子无法再附着于DNA上，削弱其控制基因活动的功能。

核心结合因子--急性髓系白血病患者占据所有急性髓细胞样白血病病例总数的12%到15%。

此外，MYH11蛋白可能与其他蛋白发生作用，使得CBF无法再控制某些基因的活动。CBF的变异会影响基因活性，从而中断血细胞的成熟与分化过程，形成病态的髓样细胞。然而一般而言，单单染色体重组现象不足以诱发白血病，肿瘤若要进一步生长，还需要1个或是更多的其他类型的遗传物质变异。其余的一些基因突变类型亦可能会使得不成熟细胞失控地生长，分化，从而使得此病患者出现体内髓样细胞过多的症状。

核心结合因子相关急性髓系白血病遺傳模式

此染色体异常症并不具有遗传性，是由妊娠后体细胞内出现的基因重组现象而诱发的。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体