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2025-12-20 06:15:19來源：z血友病是逆天改命一类危害性比较大的遗传性疾病，为了避免出现携带血友病基因的血友胎儿出生，一些携带有致病基因的病也宝第WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91goods%20only%20hoist夫妻都会选择通过第三代试管婴儿技术来进行筛查，排除异常胚胎，育健选择健康的康宝胚胎移植。
血友病可以做试管婴儿吗
什么是代试血友病？血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的管技类型和数量引起轻度至重度出血。严重的术助血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直未被发现，逆天改命直到非典型出血事件出现。血友WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91goods%20only%20hoist
每年4月17日是病也宝第“世界血友病日”
患有血友病的患者可能在手术、受伤或从事牙科工作后出现长时间出血。育健患有严重血友病的康宝人也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。
血友病有两种主要类型 - 血友病A和B，代试两种形式都会导致相似的管技症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。
流行病学估计年发病率为1 / 5,000男性，流行率估计为1 / 12,000。
临床描述
该病症由编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或编码凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突变引起。
血友病A、B如何遗传的？血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病A由F8基因中的变异引起，而血友病B由F9基因中的变体引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。
血友病x染色体连锁遗传图谱
女性有两条X染色体，尽管在另一条中有一种引起疾病的变异，它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子，只有一个F8或F9基因的工作拷贝。
男性只有一条X染色体（从母亲那里遗传X染色体），使它们更容易受到这些变异引起疾病的影响。血友病A是这种疾病的更常见形式，据估计，全世界每5,000名男性中就有1名。
血友病诊断方法基于凝血试验进行诊断，显示延长的凝血时间，血友病的类型和严重程度通过因子VIII和IX水平的特定测量来确定。 产前诊断通过绒毛膜绒毛样品的分子分析，产前诊断是可行的。凝血因子测定也可以在静脉和脐带血样品上进行。
三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学诊断PGT（也称为胚胎植入前遗传学诊断或PGD）适用于患有A型或B型血友病的儿童风险增加的夫妇。
HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单
在治疗的历史，PGT主要通过胚胎的性别选择来完成，由于血友病是X连锁的，因此仅选择女性胚胎可有效预防疾病的传播。然而，这限制了夫妻只能生女孩。
随着三代试管婴儿技术的发展，KARYOMAPPING和SNP芯片技术的运用，测试每个胚胎的状态大大增加了可转移的胚胎数量，并允许对未受影响的男性和女性胚胎进行优先移植。 遗传性血友病以X连锁隐性方式传播，约70％的血友病患者有该病的阳性家族史。
血友病三代试管婴儿流程
对于致病基因明确的遗传病，理论上来说都是可以通过PGD技术（即第三代试管婴儿）选择正常的胚胎进行植入的。所以，血友病是可以应用PGD进行治疗的。
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