什么是成骨不全症WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91single%20post%20hoist？一文了解“瓷娃娃”的形成原因
作者:百科 來源:焦點 瀏覽: 【大中小】 發布時間:2025-12-20 23:04:10 評論數:
瓷娃娃又叫成骨不全症、瓷娃娃脆骨症，什成是全症WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91single%20post%20hoist一种先天性遗传疾病，主要的文解病因在于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的成原先天性骨胳病，这里具体来了解下成骨不全症吧！瓷娃娃
什么是什成成骨不全症
成骨不全症Osteogenesis Imperfecta其他名称：
- 1脆性骨病
- 2Ekman-Lobstein病
- 3Lobstein病（I型）
- 4OI
- 4Vrolik病（II型）
成骨不全症的类型：
- 1成骨不全I型
- 2成骨不全II型
- 3成骨不全III型
- 4成骨不全IV型
成骨不全症（OI）是一组影响结缔组织的罕见疾病，其特征是全症极易碎的骨骼容易断裂或骨折，通常没有明显的文解原因。与OI相关的成原具体症状和身体发现因病例而异。即使在同一家庭的瓷娃娃个体中，OI的什成严重程度也会有很大差异。
OI可能是全症轻度病症或可能导致严重并发症。已经确定了四种主要类型的文解OI。OI I型是成原最常见且最温和的疾病形式，OI II型是最严重的。
成骨不全症遗传模式在大多数情况下，各种形式的成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传。
成骨不全症体征和症状在所有类型的成骨不全症中，相关症状因病例而异，即使在家庭中也是如此。一些受影响的人可能不会经历任何骨折或仅有少数骨折;其他受影响的人可能会经历多处骨折。
成骨不全症照片
OI的WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91single%20post%20hoist范围可以是轻微的症状，症状很少，也可能是严重的，使人衰弱的疾病。骨折的发病年龄也因病例而异。
1、成骨作用I型
成骨作用I型是最常见的，通常是最温和的OI形式。在大多数情况下，其特征是多发性骨折通常发生在童年到青春期。孩子通常在开始行走时受骨折影响;新生儿期间的骨折很少见。青春期后骨折的发生率通常会下降。反复骨折可能导致手臂和腿骨的轻微畸形（例如，胫骨和股骨弯曲）。
常染色体显性遗传示例
与II型相关的区别特征是眼白（蓝色巩膜）的蓝色变色。在一些情况下，具有OI型I的个体可能产生影响中耳或内耳的异常，其导致或导致听力损伤（传导性和、或感觉神经性听力损失）。听力损失最常发生30岁;也可能早在第27岁就会发生。
患有OI型I的个体可能具有三角形面部外观和异常大的头部（巨头畸形）。在大约50％的病例中，患有II型的个体在出生后会出现生长缺陷，导致身材轻微矮小（受影响的个体将比未受影响的家庭成员矮小）。大约20％的OI型I成人发生脊柱异常侧向或前后弯曲（脊柱侧凸或脊柱后凸）。
与II型相关的其他症状包括松弛的关节，张力减退和皮肤薄容易瘀伤的。一些研究人员认为，除了上述特征之外，II类型个体存在牙齿异常。
2、成骨II型
OI II型是最嚴重的成骨不全類型。受影響的嬰兒在出生時或出生后不久經常會出現危及生命的并發癥?；加蠭I型OI的嬰兒出生體重低、手臂和肢體異常短、藍色鞏膜。此外，受影響的嬰兒可能有極其脆弱的骨骼，出生時會出現許多骨折。受影響嬰兒腿部的肋骨和長骨經?；?。
成骨不全症分型
II型OI婴儿通常肺部发育不全，上胸部异常，可能导致危及生命的呼吸功能不全；在某些情况下，受影响的婴儿可能会出现充血性心力衰竭。
II型OI婴儿也可能特征鼻子小而窄;、小颌（小颌），头骨的异常柔软的顶部具有异常大的软斑，受影响的婴儿也可能有异常瘦弱，脆弱的皮肤和肌张力减退。基于仅在X射线（射线照相特征）上看到的骨形成的微小差异，OI II型被细分为三个亚组（A，B和C）。
3、成骨III型
OI III型的特征在于极其脆弱的骨骼，多处骨折和畸形的骨骼。出生时经常出现多处骨折，各种骨骼（最常见的是肋骨和长骨）的骨折和畸形可能会随着受影响的婴儿和儿童年龄的增长而变得更糟（进行性畸形）。
成骨不全症的体征
各种骨骼的进行性畸形可能导致脊柱的身材矮小，脊柱侧凸和脊柱后凸，颅骨后部骨骼（枕骨）和顶部畸形。在某些情况下，受影响的个体可能出现肺功能不全和呼吸系统疾病，在严重的情况下，进行性骨骼畸形可能导致受影响的个人需要轮椅。
患有OI III型的婴儿出生时眼睛的蓝色巩膜。在大多数情况下，蓝色色调在出生后的第一年就消失了。受影响的婴儿可能由于前额异常突出和异常小的下颌而具有三角形面部外观。在某些情况下，也可能存在听力损伤和脆性，牙齿变脆（牙本质发育不全）。
4、成骨类型IV
患有IV型IV的个体具有脆弱的骨骼，通常容易骨折。青春期前骨折更常见。受影响的个体经历轻度至中度骨骼畸形并且通常短于平均值，受影响的个体可能会发生脊柱侧凸和脊柱后凸。
患有IV型IV的个体可具有三角形面部外观。在大多数情况下，在婴儿期，眼睛巩膜是正常的或淡蓝色的。随着受影响的婴儿年龄的增长，巩膜的淡蓝色逐渐消失。受影响的个体也可能会出现听力障碍和牙齿变脆（牙本质发育不全）
5、未分类的成骨不全症
在醫學文獻中已經報道了許多具有成骨不全特征性骨特征的個體病例。然而，這些病例還有其他癥狀，無法將其歸類為四種主要OI類型之一，研究人員推測，這些病例可能是OI的四種主要類型之一的亞組，另外一種類型的OI（例如，OI型V）或單獨的疾病。
成骨不全症致病原因在大多数情况下，I，II和IV型成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传，OI II型的大多数病例在没有该疾病的既往家族史的情况下发生，而是由自发的遗传基因突变引起，这种突变的遗传是常染色体显性遗传。
人类特征，包括经典遗传疾病，是两个基因相互作用的产物，一个来自父亲，另一个来自母亲。在显性疾病中，疾病基因的单拷贝（来自母亲或父亲）将表达“支配”另一个正常基因并导致疾病的出现。无论所产生的孩子的性别如何，每次怀孕时将患病从父母传染给后代的风险为50％，每次怀孕的风险都是一样的。
OI II型和III型的罕见亚组可以作为常染色体隐性遗传性状遗传。在隐性疾病中，除非个体从每个亲本遗传相同特征的相同缺陷基因，否则不会发生这种情况。如果一个人接受一个正常基因和一个该疾病的基因，该人将成为该疾病的携带者，但通常不会出现症状。
将这种疾病传染给一对夫妇的孩子的风险是25％，这两个孩子都是隐性疾病的携带者。百分之五十的孩子有可能成为这种疾病的携带者，但通常不会出现这种疾病的症状。他们的孩子中有25％可能同时接受正常基因，每个父母一个，并且基因正常（对于那个特定的特征）。每次怀孕的风险都是一样的。
研究人员已经确定，大多数类型的成骨不全是由两种基因之一（COL1A1或COL1A2）的破坏或变化（突变）引起的。这些基因主导人体产生1型胶原。胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要蛋白质，包括皮肤，肌腱和巩膜。
成骨不全症的发生比例成骨不全症影响男性和女性的数量相等。活产婴儿OI I型估计为1/30,000。OI II型估计为1/60,000。
成骨不全症的相关疾病以下疾病的症状可与成骨不全症的症状相似,对鉴别诊断有用：
软骨发育不全（Achondroplasia）是一种遗传性疾病，其特征是手臂和腿部异常短，身材矮小（短肢侏儒症），面部特征异常和/或骨骼畸形。
特征性面部特征可包括异常大的头部（巨头畸形），前额的异常突出，低鼻梁和/或面部中间部分的不发达。骨骼畸形可包括异常短的手指和脚趾（短指），异常增加的脊柱向后弯曲，向外弯曲的腿和/或脊柱狭窄。
另外的异常可能包括肘部和臀部的有限延伸，肌张力减弱和/或中耳频繁感染（中耳炎）。在多数情况下，软骨发育不全是随机发生的，没有明显的散发性。
成骨不全症是用于描述一组以骨异常（例如，脆弱的骨骼和多个骨折）为特征的病症的术语，类似于在主要的四种类型的OI中发现的那些。然而，这些疾病具有将它们与主要的四种类型的OI区分开的相关特征。这些所谓的成骨不全症综合征极为罕见，医学文献中描述的每种综合征只有少数病例。
成骨不全症的诊断基于徹底的臨床評估，詳細的患者病史，特征癥狀的鑒定和各種專門測試，對成骨不全症進行診斷，可以進行皮膚的手術切除和顯微鏡檢查（活組織檢查）以確定是否存在膠原異常?？梢圆杉獦硬⑦M行測試以檢測導致OI的基因突變的存在。
在一些情況下，OI的診斷可以在產前進行，諸如超聲，羊膜穿刺和、絨毛膜絨毛取樣（CVS）的專門測試。超聲研究可能揭示特征性發現，如骨折或長骨彎曲。羊膜穿刺，移除并研究圍繞發育中的胎兒的流體樣品；絨毛膜絨毛取樣，從胎盤的一部分移除組織樣品。對該流體或組織樣品進行的染色體研究可揭示導致OI的基因突變。
成骨不全症标准疗法OI的治療針對每個個體中明顯的特定癥狀，治療旨在預防癥狀，保持個人活動能力，以及加強骨骼和肌肉。
事實證明，運動和物理治療方案有助于增強肌肉，增加負重能力和減少骨折傾向。水療也被證明是有幫助的，在水中移動可以減少骨折的機會。患有OI的個體應咨詢他們的醫生和物理治療師，以確定安全和適當的鍛煉計劃。
将金属棒手术放置在长骨中以防止骨折的手术通常用于治疗，塑料支架也正在取代石膏模型作为保护装置，优点是有有更大的运动自由度并且可以在水中使用；充气式套装可以提供额外的保护，特别是对幼儿。
对于脊柱骨骼严重畸形或基底印象的个体，手术可能是必要的。有的需要牙科手术来纠正各种牙齿异常。监测受影响的个人，尤其是成年人的听力损伤，听力障碍通常与OI有关。
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