22号染色体最早于1999年12月1日完成基因序列的号染测定，它有着大约5000万个碱基对组成，色体含有545个基因，异常遗传WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91middlesbrough%20fc%20football%20kit134个假基因，别着病解如果22号染色体出现异常则对基因遗传影响很大。急孩

人体染色体图

第22号染色体的高危简单介绍

22号染色体是第一个被发现的人体全序列染色体，早在1999年12月1日，号染国际人类基因组计划联合研究小组就宣布完整破译出人体第22对染色体的色体遗传密码，这是异常遗传人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。

9号与22号染色体发生了易位

22号染色体上很可能包含500到600个基因，并且还初步断定了22号染色体上与遗传病有关的急孩一些基因，如肌肉萎缩性侧索硬化症、高危乳癌、号染李-佛美尼综合征、色体神经纤维瘤病Ⅱ型、异常遗传高铁血红蛋白症、Waardenburg综合征等。

发生异常导致的几种遗传病

1、22号染色体11区2带遗传物质微缺失症

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。

2、 22号染色体11区2带遗传物质重复症

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中，这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列，在医学上亦被记作3兆碱基对(Mb)。

3、22号染色体13区3带遗传物质缺失症

在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征，是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些遗传物质，也可能会诱发此病。

研究结果表明，缺失SHANK3基因会导致此遗传病患者出现许多典型症状，诸如：发育迟缓，智力残障，语言功能发育迟缓或丧失等。此区域若是缺失一些其他基因，很可能是此遗传病患者出现一些其他症状的诱因所在。

4、慢性髓细胞样白血病

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位，会诱发一类造血细胞癌症，即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括：乏力，高烧，体重减轻，脾脏肿大等。

5、隆凸性皮肤纤维肉瘤

17号和22号染色体上的遗传物质发生重组，在医学上被记为t(17;22)，会诱发一类罕见的皮肤癌，即隆凸性皮肤纤维肉瘤。

6、伊曼纽尔综合征

此遗传病是由每只细胞中的11号和22号染色体上有多余的遗传物质而诱发的。此病患者体内，除了有正常的46条染色体，还多出一条染色体，此染色体是由11号染色体附着在22号染色体上而形成的。

7、尤因肉瘤

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现智障和生理缺陷等问题。

8、Opitz G/BBB综合征

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失，会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括：两眼之间距离过宽，呼吸或是吞咽困难，脑部畸形，显著的面部异样，以及男性生殖器官发育异常等。

9、精神分裂症

少部分精神分裂症患者在22号染色体上的某区域缺失少部分遗传物质，该区域在医学上被记为22q11。精神分裂症是一种精神失常疾病，会影响患者的认知，感官和推理功能。22号染色体11区包含了许多基因，它们的缺失，重复或变异都会对是否患上精神分裂症有影响。

染色体异常类型

> ?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体