罕见病威廉姆WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91brown%20crane%20bird斯综合征需要治疗一辈子？
作者:百科 來源:探索 瀏覽: 【大中小】 發布時間:2025-12-21 08:18:12 評論數:
威廉姆斯综合征是罕见合征一种罕见的遗传疾病，影响孩子的病威成长，身体外观和认知发展。廉姆疗辈WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91brown%20crane%20bird有威廉姆斯综合征的斯综人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。需治该基因的罕见合征蛋白质产品赋予血管延长使用寿命所需的延展性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期形成血管时形成。病威由于缺乏弹性蛋白，廉姆疗辈威廉姆斯综合症患者有循环系统和心脏疾病。斯综
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征如何遺傳?需治缺失是由构成染色体的DNA分子的中断引起的。在大多数情况下，罕见合征当精子或卵细胞(雄性或雌性配子)正在发育时，病威染色体断裂发生。廉姆疗辈WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91brown%20crane%20bird當這個配子受精時，斯綜孩子會發展威廉姆斯综合征。需治然而，父母沒有任何其他細胞的突破，也沒有這種綜合征。事實上，休息通常是非常罕見的事情，如果父母有另一個孩子，這種情況不太可能再發生。
一个孩子有可能从患有该疾病的父母那里继承破碎的染色体。但是这是罕见的，因为大多数威廉姆斯综合症患者没有孩子。
威廉姆斯综合征的癥狀是什么?威廉姆斯综合征的最常見的癥狀是智力障礙，心臟缺陷和不尋常的面部特征(鼻小，嘴寬，嘴唇豐滿，下巴小，牙齒間隔大)。
其他症状包括低出生体重，不适当增重，肾脏异常和肌张力低。
患有这种综合征的人也会表现出特征性的行为，比如对大噪声的过敏和外向的个性。
如何診斷威廉姆斯综合征？医生可以通过其独特的身体特征来识别综合征。他们可以通过使用称为FISH(荧光原位杂交)的特殊技术来确诊。
荧光原位杂交可以確診威廉姆斯综合征
導致威廉姆斯综合征的染色體缺失是如此之小，以至于在核型上看不到。然而，用FISH可以觀察到缺失。這種技術允許DNA序列用熒光化學物質(稱為探針)在暴露于紫外(UV)光時點亮。Williams綜合征缺失可以通過用熒光探針標記彈性蛋白基因來檢測。只有存在的基因才能在紫外線下發光; 缺少信號表示刪除。
威廉姆斯综合征如何治療?威廉姆斯综合征沒有治愈。必須不斷對患者進行監測，并在患者一生中進行治療。
威廉姆斯综合症的相关内容每10,000個嬰兒中就有一個出生威廉斯綜合癥。威廉姆斯综合征被認為是一種微缺失綜合征，因為這種缺失太小而不能被顯微鏡看到(DNA的基因被刪除了不到500萬個)。
卵子和精子形成过程中发生的缺失是由不均等重组引起的。重组通常在减数分裂期间发生在染色体对之间。如果染色体对不正确排列，或染色体断裂没有正确修复，染色体的结构可能会改变。7号染色体上这个位置的不平等重组发生率比平常高，这可能是由于一些高度重复的DNA序列位于通常被删除的区域的侧翼。
| 染色体异常类型 |
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