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面肩肱型肌营养不良症是面肩以肌无力和消瘦(肌肉萎缩)为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肱型肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌营WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91sort%20by%20color%20chrome%20extention肌肉。面肩肱型肌营养不良症的良症体征和症状通常出现在青春期。但是症状，病情的何遗发生和严重程度差别很大。较温和的面肩病例可能在晚年才会变得明显，而罕见的肱型严重病例在婴儿期或童年早期就显现出来。

面部肌肉或肩膀的肌营虚弱通常是这种情况的首要症状。面部肌肉无力使得难以用习惯喝水和吹口哨，良症或微笑时转动嘴角。症状眼睛的何遗WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91sort%20by%20color%20chrome%20extention肌无力导致在睡着时眼睛无法完全闭合，从而导致眼睛干涩等眼部问题。面肩脸部一侧的肱型软弱可能比另一侧更为严重，由于不清楚的肌营原因。肩部肌肉欠佳倾向于使肩胛从背部突出，这是一种常见的肩胛骨翼状体征。肩膀和上臂的肌肉虚弱可能会使抬起手臂或掷球困难。

面肩肱型肌营养不良症

与面肩肱型肌营养不良相关的肌无力在数十年内缓慢恶化，并可能扩散到身体的其他部位。小腿肌肉的虚弱可能会导致一种称为足部下垂的情况，这会影响步行并增加跌倒的风险。臀部和骨盆肌肉无力可能使爬楼梯或走路很困难。由于腹部肌肉较弱，受影响的个人可能会有一个夸张的腰部弯曲(脊柱前凸)。大约20%的受影响个人最终需要使用轮椅。

其他體征和癥狀面肩肱型肌营养不良症可以包括輕度高音聽力損失和在視網膜的光敏感組織異常。這些跡象往往不明顯，只能在醫療檢測過程中發現。很少，面肩肱型肌營養不良會影響呼吸所需的心臟肌肉或肌肉。

20%面肩肱型肌营养不良症患者需要坐轮椅

研究人員描述了兩種類型的面肩肱型肌营养不良症：1型(FSHD1)和2型(FSHD2)。這兩種類型具有相同的體征和癥狀，并以其遺傳原因來區分。

面肩肱型肌营养不良症估計發病率為1萬人。所有病例中大約95%是FSHD1; 剩下的5%是FSHD2。

面肩肱型肌营养不良症是由涉及4号染色体長臂(q)的遺傳變化引起的。這種疾病的兩種類型都是由染色體末端附近的DNA區域(稱為D4Z4)的變化引起的。該區域由11到100多個重復片段組成，每個片段長約3300個DNA堿基對(3.3kb)。整個D4Z4區域通常是超甲基化的，這意味著它具有大量與DNA相連的甲基(由一個碳原子和三個氫原子組成)。甲基使基因沉默，因此DNA的高甲基化區域傾向于具有更少的打開(有效)的基因。面肩肱型肌营养不良症結果當D4Z4區域低甲基化，缺少連接的甲基。在FSHD1中，發生低甲基化是因為D4Z4區域異常縮短(收縮)，包含1到10次重復，而不是通常的11到100次重復。在FSHD2中，低甲基化通常是由稱為SMCHD1的基因中的突變引起的，其提供了制造通常高甲基化D4Z4區域的蛋白質的說明。然而，大約20%的FSHD2患者在SMCHD1基因中沒有確定的突變，并且低甲基化的原因是未知的。

面肩肱型肌营养不良症會導致面部肌肉无力

D4Z4區域的高甲基化通常在大多數成人細胞和組織中保持稱為DUX4的基因沉默。所述DUX4基因位于最靠近的端部的D4Z4區的區段4号染色体。在面肩肱型肌营养不良症患者中，D4Z4區低甲基化可防止DUX4基因在通常被關閉的細胞和組織中沉默。盡管對DUX4基因活性的功能知之甚少，但研究人員認為它影響其他基因的活性，特別是在肌細胞中。DUX4的異常活動是未知的基因破壞或破壞這些細胞，導致進行性肌無力和萎縮。

所述DUX4基因毗鄰的DNA的調節區上的4号染色体被稱為PLAM序列，這是必要的生產DUX4蛋白質。4号染色体的一些拷貝具有功能性pLAM序列，而另一些拷貝不具有。具有功能性pLAM序列的4号染色体的拷貝被描述為4qA或“允許的”。沒有功能性pLAM序列的那些被描述為4qB或“不允許的”。沒有功能性pLAM序列，則不能制備DUX4蛋白。由于每個細胞中有4個4号染色体拷貝，所以個體可能有4個染色體的4個 “允許”拷貝，2個“不允許”拷貝或者每個拷貝中的一個。面肩肱型肌营养不良症只能發生在至少有一個“寬容” 4号染色体拷貝的人身上。無論受影響的個體是否具有感染的D4Z4區域或SMCHD1基因突變，僅當功能性pLAM序列也存在以允許DUX4蛋白產生時才會導致疾病。

面肩肱型肌营养不良症由4号染色体異常引起的

研究表明，导致FSHD2 的SMCHD1基因突变也可能增加FSHD1患者的疾病严重程度。研究人员怀疑，合并D4Z4区域和SMCHD1基因突变的组合导致D4Z4区域连接的甲基更少，这使得DUX4基因具有高度活性。在两种基因改变的人中，过度活跃的基因导致严重的肌无力和萎缩。

FSHD1是以常染色体显性模式遗传的，这意味着在“允许” 染色体4上的缩短的D4Z4区域的一个拷贝足以引起疾病。在大多数情况下，受影响的人从一个受影响的父母遗传改变的染色体。其他FSHD1患者没有家族史。这些情况被描述为零星的，是由一个新的(从头)D4Z4在“宽容” 染色体4的一个拷贝上收缩。

FSHD2是以双基因模式遗传的，这意味着两个独立的遗传变化是引起疾病的必要条件。对于FSHD2，个体必须继承SMCHD1基因(其位于第18号染色体上)的突变，并且分别地，它们必须继承“允许” 染色体4的一个拷贝。受影响的个体通常继承一个亲本的SMCHD1基因突变和来自另一个亲本的“允许” 染色体4。(因为在大多数情况下，父母都没有遗传改变，所以他们通常不受影响。)